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聚焦罕见病检测金域医学出席检验医学专题学术会议2023-04-14 15:04·齐鲁壹点人民网长沙4月1日电 （林洛頫、林捷）全基因组测序解决罕见病诊断难题、阿尔茨海默病血液检测让老年痴呆早发现……3月31日在中华医学会第十七次全国检验医学学术会议上金域医学对外发布新开发的614个新项目据了解这些项目涵盖感染性疾病、遗传病罕见病、肿瘤、血液病、神经免疫性疾病等六大重点疾病领域将助力临床解决疑难杂症和卡脖子诊断问题；其中部分项目升级了传统的检测方法实现检测更加灵敏和精准；部分通过技术优化让检测项目更具性价比金域医学高级副总裁申子瑜表示金域医学作为第三方医检行业的领导者通过自主创新和协同创新双轮驱动为临床提供全面、有效、适宜的检测服务以满足临床日益增长的精准诊断需求没有精准诊断就没有精准治疗临床上70%的临床决策受益于实验室结果为更好帮助实现疾病的早发现早诊断金域医学在拥有全国领先的检测项目数量的基础上持续加大创新的力度金域推出的罕见病原体Sanger测序、全基因组测序项目、溶酶体贮积症酶学检测等均聚焦罕见病诊断；由金域医学携手金圻睿自主研发推出的tNGS系列便是其中的爆款其主要用于成人、儿童肺炎抗生素耐药等感染性疾病的检测能解决98%的常见感染性疾病的精准诊断难题截至目前金域医学提供的医检项目超过3600个居国内医检行业前列金域医学副总裁李慧源表示我们希望能够为临床提供齐全、适宜的检测项目实现‘多、快、好、省’达到检测项目覆盖人类全生命周期、全疾病领域以及诊疗全过程的目标614个新项目推出的背后是金域医学的自主研发和协同创新双轮驱动我们产学研合作涵盖直接引进将优质检测项目快速推向临床；合作转化联合医院、高校进行临床转化应用研究实现科研成果的产物化及市场化；协同攻关联合国内顶级医疗机构、科研机构和相关领域专家聚焦临床痛点难点共同研发关键技术等李慧源说道金域医学携手中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授一同开发的罕见病检测项目——溶酶体贮积症酶学检测便是协同创新的成功范例彭镜教授表示通过合作我们能够明显提高罕见病精准诊断项目的研发和落地让患者可以尽早用上好的检测项目中国检验医学的发展特别快项目数量、研发速度和质量、人才素质等都在逐年提高第三方医检机构作为很好的补充可以很好地满足临床的更高需求中华医学会检验医学分会第九届委员会主任委员潘柏申教授表示在中南大学湘雅医学院医学检验系主任徐克前教授看来通过搭建平台金域医学把IVD公司、医院、科研院所、高校的智慧汇聚在一起这样将有助于更多的创新检验技术落地更好地赋能疾病的诊断和治疗据介绍金域医学未来会重点关注阿尔茨海默病、免疫功能评价、细胞治疗、疾病预测模型等方面的项目引领第三方医检行业技术进步在开展医检项目数量上争取用3年左右时间进入全球第三方医检行业第一梯队